9月12日是全国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“预防出生缺陷，助力健康扶贫”。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据了解，我国每年有近百万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，其中30%左右患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。近年来，随着全面两孩政策的启动实施，出生人口数量和高龄产妇的增加，剖宫产后再孕高危人群比例的增加，对出生缺陷防治工作提出更大挑战。预防出生缺陷，亟需全社会共同关注。
近年来，我省全面落实出生缺陷三级预防措施，在一级预防环节，启动实施免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等重大公共卫生项目，省级财政投入专项资金支持开展免费婚前医学检查项目，这些民生项目的实施有效促进了群众科学备孕、优生优育;在二级预防环节，加强产前筛查和诊断网络建设，全省有16家医疗保健机构获得产前筛查中心资质、5家获得产前诊断中心资质，全省产前筛查率达到63%，每年可筛查出严重出生缺陷胎儿500例左右，通过主动干预有效减少了出生缺陷儿发生;在三级预防环节，全省新生儿遗传代谢病、听力筛查纳入医保报销范围，已累计为163万余例新生儿进行了筛查，新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查率达到98.5%，听力筛查率达到97.34%。新生儿先天性心脏病筛查工作也将在吉林、通化等地区先行先试。
今年，通过省卫生计生委积极申报，国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展的先天性结构畸形救助项目、遗传代谢病患儿救助项目落户我省，符合救助条件的患儿主动申请后可获得相应额度的医疗费用补助。
根据全省近三年出生缺陷监测数据，我省出生缺陷发生率在90/万左右，低于全国的平均水平，出生缺陷发生率排在前三位的病种为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形。对可干预的新生儿出生缺陷，我省坚持“早筛查、早发现、早治疗”策略，患遗传代谢病的可疑儿童召回率达96.65%，累计确诊先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病960余例，所有确诊患儿均建立了相应的专科档案，专人负责追踪随访，绝大多数患儿在生后4-6周内得到及时诊断、规范治疗、定期随访与评估。
为加强出生缺陷防治宣传，形成全社会群防群控合力，在全国预防出生缺陷日到来之际，省卫生计生委妇幼处联合省妇幼保健院于9月11日举办“预防出生缺陷，孕育健康宝宝”孕妇学校主题讲座;9月12日，举办“养育健康宝宝、呵护美好未来”家长课堂主题讲座;9月12日，为苯丙酮尿症(PKU)儿童开展免费义诊活动。
中国吉林网 吉刻APP记者 周守海
