2月28日是“世界罕见病日”。卧床不起的小鸭子——假性肥大型肌营养不良、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症、瓷娃娃——成骨不全症……这些对许多人来说完全陌生的名字，却承载了罕见病家庭的辛酸与血泪。
近日，中国吉林网、吉刻APP记者走进吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心了解到，近一年来，已有100余例罕见病患儿家长到医院查找致病原因。据了解，这些罕见病中约80%是由于遗传缺陷引起。
不食人间烟火的孩子
及时干预治疗能像正常孩子一样成长
不食人间烟火的孩子指的是苯丙酮尿症的患儿。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，这种病由于某种代谢酶的缺陷而引起的。也正因此，鸡鸭鱼肉、大米、白面等常人吃的食物，他们都不能吃，而是必须食用特殊的食物。因此，他们就仿佛是不食人间烟火的孩子。
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主治医师罗丽丽曾接诊一位来自敦化的小患者。“当时孩子已经两三岁了，头发、眉毛发黄，连爸爸妈妈都不会叫。”
医生马上对孩子进行了基因检测，结果是先天性代谢性疾病苯丙酮尿症。而孩子奶奶介绍，这个孩子是抱养的，因此无法找到致病基因。
罗丽丽介绍，这样的孩子主要通过饮食来进行治疗，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。
据了解，现在国家通过对新生儿足跟血的筛查，来进行强制免费检查。一旦发现及时进行干预治疗，吃特殊的食物，这些孩子能像其他孩子一样生活、长大，如果没有及时治疗，患儿将成为智障儿，完全不治疗，患儿只能活到三四十岁。
卧床不起的小鸭子
20多岁时就会因呼吸道感染、心力衰竭死亡
假性肥大型肌营养不良，是罕见病之一，人们称这样的患儿为“卧床不起的小鸭子”。这是一种最常见的X连锁隐性遗传病。
罗丽丽曾接诊过这样一位农村患者。家长带孩子来的时候，孩子上楼梯都很费劲了。“腿肚子肥大，要趴着并用双手支撑着身体，很费力地才能站起来。”
据她介绍，患这种病的孩子，出生时身体正常、智力也正常，到三四岁时，开始走“鸭步 ”：上楼及蹲位、站立都很困难，站立时腰椎过度前突 ，90%的患儿腿肚子肥大、坚硬，至十岁左右时，就不能走了。大多数患者在二十多岁时就会因呼吸道感染、心力衰竭死亡。
“这种病家族中女性为携带者、其后代为男性患者常见，而女性携带者每次怀孕其后代子女中，男孩有一半几率正常、一半几率为患者，女孩有一半几率正常、一半几率携带者。”罗丽丽说。
“木板人”肌肉僵直
全身只有眼珠能动
“木板人”对于许多人来说很陌生，甚至连听都没听过。
“有一个7岁的孩子到医院检查，来的时候像木板一样，直挺挺的，爸爸抱着来时，癫痫持续发作，当时父母是想找到致病基因，控制孩子的癫痫。”
据孩子父母介绍，孩子在3岁时已经确诊“木板人”。“这种病是肾上腺脑白质营养不良，是一种X连锁隐性遗传病。”罗丽丽说。
当时孩子走路困难，肌肉僵硬，发展到后来就瘫痪在床，全身只有眼珠能动，也不能说话，像木板一样，癫痫发作起来就是持续性的。
据罗丽丽说，这种病发病率约为0.5/10万—1/10万，患病初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳等，逐渐出现视力和(或)听力下降、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，最终完全瘫痪。
80%以上的罕见病都与遗传因素有关
做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要
除了上面的三种，还有不少罕见病是你可能根本就不知道的。
比如瓷娃娃，学名成骨不全症，打个喷嚏都可能让他们骨折;月亮孩子，学名白化病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，头发、眉毛雪白，怕光;蝴蝶宝贝，学名大疱性表皮松解症，患者皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱;蜘蛛人症，学名马凡综合征，患者下半身很明显比上半身长一截;渐冻人，学名神经肌肉病，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，使人变得无力。
有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%，而2014年我国的罕见病也已达到五六千种，患者超过千万。
罗丽丽说，在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在我国尚未注册上市，而罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。在众多罕见病中，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。
中国吉林网 吉刻APP记者 艾灵
